Pour bien préparer la consultation de Génétique

Vous avez rendez-vous avec un généticien

Les généticiens peuvent aider au diagnostic d’une malformation congénitale, d’une anomalie héréditaire, d’un retard du développement ou d’une maladie rare. Ils peuvent vous informer sur son origine, son suivi et ses complications, la manière dont ce problème se transmet, sur les risques pour une prochaine naissance et, dans certains cas, sur les moyens de la dépister avant la naissance.

Pour nous aider à rendre cette consultation la plus efficace possible, nous vous demandons de prêter attention aux points suivants. N’hésitez pas à contacter le service où vous avez pris rendez-vous si vous souhaitez d’autres précisions.

Y a-t-il des problèmes médicaux dans votre famille ?

Les généticiens s’intéressent toujours à l’histoire de la famille. Il n’est pas nécessaire de faire un arbre généalogique, mais nous vous poserons des questions sur la santé de vos proches, c’est-à-dire :

• vos autres enfants
• vos frères et demi-frères, sœurs et demi-sœurs, et leurs enfants
• vos parents, oncles, et tantes
• vos cousins et cousines.

Si certains de ces proches sont décédés (même jeunes, ou à la naissance) ou s’ils ont un handicap, une maladie grave, rare ou « bizarre », des malformations,… merci d’essayer de vous renseigner sur le nom de la maladie et du médecin qui les suit. Eventuellement, munissez-vous de photos des personnes de votre famille qui ont un handicap. Toutes ces informations peuvent nous aider à résoudre votre problème.
 

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Vous venez parce que votre enfant a un problème

Venez avec votre enfant. Apportez son carnet de santé et tous les documents médicaux  que vous possédez (lettres, résultats d’examens, radiographies), et le nom et l’adresse des médecins spécialistes qui les suivent. Si votre enfant a beaucoup changé, n’hésitez pas à apporter des photos de lui quand il était plus jeune. Ces photos peuvent nous aider à identifier son problème.

Vous avez perdu un enfant (pendant la grossesse ou après la naissance)

Apportez tous les documents dont vous disposez concernant votre enfant, et, si possible, des photos.

Si vous avez perdu un enfant pendant une grossesse, nous aurons besoin des coordonnées exactes de votre obstétricien ou de votre sage-femme. Apportez les examens faits pendant cette grossesse.

Si vous êtes enceinte

Apportez tous vos documents médicaux, échographies,… et les coordonnées exactes de votre obstétricien ou de votre sage-femme. Si vous venez parce qu’un enfant précédent est malade, venez avec lui, sauf si nous l’avons déjà vu récemment à la Consultation de Génétique.

 
Nous vous remercions très sincèrement de tenir compte de nos demandes. Notre seul souci est de répondre le plus efficacement et rapidement à vos questions et à vos attentes.