Anomalies monogéniques rares

• Le syndrome de Bardet-Biedl affecte un enfant sur 150000. C’est une maladie génétique autosomique récessive génétiquement hétérogène : plus de 8 gènes distincts sont impliqués. Il associe une rétinite pigmentaire (qui conduit à la cécité avant 30 ans), une obésité morbide très précoce, des troubles comportementaux, des difficultés d’apprentissage. Il peurt s’y ajouter, dans certain cas, une altération de la fonction rénale susceptible de conduire à la dialyse, divers problèmes endocriniens et des malformations diverses (cardiaque, polydactylie,…). La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, néphrologique, endocrinologique, ophtalmologique,… en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques, en particulier celles dédiées aux malvoyants.

• Le syndrome de Noonan affecte un enfant sur 3000. C’est une maladie génétique autosomique dominante due pour la moitié des cas à une mutation du gène PTPN11 porté par le chromosome 12p. Il associe une dysmorphie faciale, des malformations cardiaques, une déformation du thorax, une petite taille (pouvant justifier d’un traitement par l’hormone de croissance) et, dans la moitié des cas, un retard psychomoteur. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, cardiologique et endocrinologique. en coordination avec des structures rééducatives et médicopédagogiques, en cas de retard intellectuel.

• Le syndrome de Cornélia de Lange touche un enfant sur 50000. C’est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations du gène NIPBL porté par le chromosome 5p. Il associe une dysmorphie faciale, un retard staturopondéral à début anténatal, des malformations graves des membres supérieurs, un reflux gastro œsophagien, et un retard mental sévère. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, pédopsychiatrique, orthopédique et gastro-entérologue, en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques.

• Le syndrome CHARGE touche un enfant sur 10000. C’est une maladie sporadique ou génétique à transmission autosomique dominante, due à des mutations ou une délétion du gène CHD7 porté par le chromosome 8p. Il associe une atrésie des choanes, des anomalies de l’oreille interne (avec surdité éventuelle), un colobome oculaire, des malformations cardiaques et oesophagiennes et un retard statural. Un retard psychomoteur est fréquemment associé. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, ORL, ophtalmologique, cardiologique, endocrinologique,… en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques.

• Le syndrome de l’X fragile touche 1 garçon sur 5000. C’est une maladie génétique récessive liée au chromosome X due à une mutation par amplification de triplet du gène FRMX, porté par le chromosome X. Il est caractérisé par une croissance excessive avec parfois une macrocéphalie, une dysmorphie, des anomalies génitales, un retard psychomoteur et un profil comportemental particulier. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, pédopsychiatrique,… en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques.

• Le syndrome de Sotos touche un enfant sur 20000. C’est une maladie génétique autosomique dominante due à une mutation ou une délétion du gène NDS1 porté par le chromosome 5q. Il associe une avance staturale ; une macrocéphalie, une avance d’âge osseux et un retard psychomoteur. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, orthopédique, endocrinologique,… en coordination avec des structures rééducatives et médicopédagogiques.

• Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz touche un enfant sur 20000. Cette maladie génétique récessive est due à un défaut de synthèse du cholestérol lié à des mutations du gène de la stérol--7-reductase porté par le chromosome 11q. Il associe un retard statural, une microcéphalie, une dysmorphie, des malformations internes (cœur, cerveau) variables, un polydactylie et un retard psychomoteur souvent sévère. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, orthopédique, diététique… en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques

• Le syndrome de Moebius touche moins d’un enfant sur 50000. Ce syndrome est souvent sporadique et parfois autosomique dominant. Il conduit à un tableau neurologique complexe  dû à la paralysie de plusieurs nefs crâniens (paralysie faciale, paralysie oculomotrice, et/ou troubles de la déglutition). Il peut être associé à une fente palatine, à des malformations des membres et à un retard psychomoteur. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, ORL, … en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques

• Le syndrome oculocérébrorénal de Lowe touche 1 garçon sur 50000. Ce syndrome récessif lié au chromosome X est du à des mutations du gène OCRL1. Il associe une cataracte congéntitale, un dysfonctionnement rénal conduisant à la dialyse, une hypotonie et un retard psychomoteur. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, ophtalmologique, néphrologique… en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques.
  
  
  
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