Anomalies du Développement et Génétique

Au cours des 20 dernières années, nos connaissances médicales et scientifiques concernant les maladies génétiques du développement ont augmenté de manière exponentielle. La discipline est donc soumise à une évolution extrêmement rapide sur le plan de l’acquisition des connaissances, mais aussi du développement des méthodes diagnostiques nouvelles. La connaissance des bases génétiques contribue de manière importante à notre compréhension de l’histoire naturelle des maladies, à la mise en place de nouvelles straté-gies de diagnostic, à leur prévention et, le cas échéant, à la mise en œuvre de traitements nouveaux, dérivés des connaissances en génétique.

Les structures de génétique clinique pédiatrique consacrent toute leur activité aux Maladies Rares. Selon les sites, 75 à 100% de cette activité concerne spécifiquement les anomalies du développement, et le nombre de pathologies pour lesquelles un avis est de-mandé dépasse largement le cadre des 14 maladies décrites ci-dessous comme exemples de maladies rares.

Anomalies du Développement et Génétique

Au cours des 20 dernières années, nos connaissances médicales et scientifiques concernant les maladies génétiques du développement ont augmenté de manière exponentielle. La discipline est donc soumise à une évolution extrêmement rapide sur le plan de l’acquisition des connaissances, mais aussi du développement des méthodes diagnostiques nouvelles. La connaissance des bases génétiques contribue de manière importante à notre compréhension de l’histoire naturelle des maladies, à la mise en place de nouvelles straté-gies de diagnostic, à leur prévention et, le cas échéant, à la mise en œuvre de traitements nouveaux, dérivés des connaissances en génétique.

Les structures de génétique clinique pédiatrique consacrent toute leur activité aux Maladies Rares. Selon les sites, 75 à 100% de cette activité concerne spécifiquement les anomalies du développement, et le nombre de pathologies pour lesquelles un avis est de-mandé dépasse largement le cadre des 14 maladies décrites ci-dessous comme exemples de maladies rares.

 
Anomalies chromosomiques rares

• Le syndrome de Williams touche un enfant sur 25000. Il est dû à une microdélétion du chromosome 7 qui emporte notamment le gène de l’élastine. Il associe une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, des anomalies du métabolisme du Calcium (susceptibles de léser gravement les reins), des problèmes thyroïdiens, et un retard psychomoteur. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, cardiologique, endocrinien,… en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques.

• Le syndrome de Prader-Willi affecte un enfant sur 15000. Il est dû à la perte de fonction d’une région du chromosome 15 normalement transmise par le père (principalement par délétion du chromosome 15 paternel ou disomie du chromosome 15 maternel). Il associe une hypotonie majeure mais transitoire, un retard psychomoteur variable combiné à des troubles comportementaux, une petite taille, des anomalies endocriniennes et une propension à développer une obésité morbide dès la petite enfance. Le traitement précoce par l’hormone de croissance associé à un suivi endocrinologique et diététique permet de réduire les problèmes de surpoids. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, pédopsychiatrique, endocrinologique et diététique, en coordination avec des structures rééducatives et médico-pédagogiques.

• Le syndrome de Smith-Magenis touche un enfant sur 25000. Il est dû à une microdélétion du chromosome 17. Il associe un retard psychomoteur variable, des troubles comportementaux sévères (hyperactivité, automutilation), des troubles majeurs du rythme nycthéméral, une petite taille et une tendance à l’obésité. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, pédopsychiatrique et diététique, en coordination avec des structures rééducatives et médicopédagogiques.

• Le syndrome vélocardiofacial (délétion 22q11 ou syndrome de Shprintzen) touche un enfant sur 3000. Il est dû à une microdélétion du chromosome 22. Il associe des anomalies ORL (fente palatine ou insuffisance vélaire), des malformations cardiaques, une anomalie du métabolisme du Calcium, une prédisposition aux infections, un retard d’apparition du langage et, dans 2/3 des cas un retard psychomoteur et parfois des troubles psychiatriques. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental, pédopsychiatrique, endocrinologique, cardiologique, hématologique,… en coordination avec des structures rééducatives (en particulier ; orthophonie) et médicopédagogiques.

• Le syndrome du cri-du-chat (délétion 5p) touche un enfant sur 50000. Il est dû à une délétion ou une microdélétion du chromosome 5. Il associe un retard psychomoteur variable, une dysmoprhie, un cri particulier dans la petite enfance et diverses malformations (fente, cardiopathies). La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental en coordination avec des structures rééducatives et médicopédagogiques.

• Le syndrome de Wolff-Hirshhorn (délétion 4p) touche un enfant sur 45000. Il est dû à une délétion ou une microdélétion du chromosome 4. Il associe un retard psychomoteur habituellement sévère à une dysmorphie et à diverses malformations viscérales. La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, neurodéveloppemental en coordination avec des structures rééducatives et médicopédagogiques.

• Le syndrome de Beckwith-Wiedemann touche un enfant sur 13000. Il est dû à un déséquilibre d’expression (par délétion, disomie, ou anomalie de méthylation) entre plusieurs gènes portés par le chromosome 11. Il associe macrosomie, macroglossie, viscéromégalie, omphalocèle, asymétrie corporelle, hypoglycémies néonatales et prédisposition aux tumeurs embryonnaires (tumeur de Wilms, hépatoblastome). La prise en charge et le suivi sont multidisciplinaires : génétique, chirurgical, orthopédique, oncologique.
  
  
  
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