Organisation Générale du suivi et de la prise en charge

a) Patients dont le CR peut assurer ou coordonner le suivi

De nombreux malades sont suivis par les généticiens du CR-AGIF C’est le cas des patients souffrant de pathologies rares ne requérant pas de suivi intensif par une autre discipline. Selon les sites et les pathologies individuelles, ce suivi est assuré par les médecins membres du CR, ou par des médecins attachés aux Consultations.

Cette prise en charge a une quadruple fonction :

1) Suivi des aspects cliniques, génétiques et développementaux

Il s’agit du suivi médical dans son sens le plus classique : réévaluation, planification des contrôles paracliniques, dépistage des complications tardives, conseils thérapeutiques et/ou éducatifs,…

2) Réévaluation diagnostique

Quand il n’y a pas de diagnostic identifié. Ce suivi longitudinal permet de réévaluer les malades et de proposer de nouvelles investigations à but diagnostique, en fonction de leur évolution et de celle des techniques d’investigation.

3) Coordination et synthèse du suivi médical de spécialité

Souvent, le suivi nécessitera de faire appel à des spécialistes. Le suivi peut être assuré en coordination avec ces spécialités ou sous forme de consultations multidisciplinaires (formelle ou informelle) organisées autour d’un hôpital de jour

4) Coordination du suivi médico-pédagogique (quand il est requis)

Celui-ci se fait par les contacts avec les CAMSP, SESSAD,... et avec les médecins des IME, IMP, IMPro,... Lorsque les structures disposent de psychologue ou d’Assistant Social, ces derniers peuvent se révéler d’une grande aide à l’organisation de ce suivi et à l’orientation des parents.

Selon la gravité de la pathologie et les contraintes du suivi, le rythme de ce dernier peut être hebdomadaire, mensuel, semestriel, annuel… Certaines anomalies du développement ne nécessitent qu’un suivi ponctuel dans le cadre du conseil génétique.

Cette modalité concerne les anomalies du développement qui ressortent principalement ou exclusivement d’une spécialité qui en assure le suivi (cardiologie, néphrologie,…)

Continuité de la prise en charge

Bien que les Généticiens du CR-ADIF ait pour la plupart une formation pédiatrique, l’accès aux consultations du CR est ouvert aux patients de tous âges, en particulier pour les maladies complexes et les anomalies du développement avec handicap mental, pour lesquels il n’existe pas de relais (en général, les consultations de génétique de l’adulte ne prennent en charge que des maladies à révélation tardive)