Missions et activité du CR-AGIF

Activités de diagnostic

Les consultations de Génétique du CR assurent le processus de diagnostic et d’information des patients porteurs d’anomalies du développement pouvant être héréditaires ou de personnes apparentées à ces patients. Bien que cette activité soit « pédiatrique » (parce que les maladies considérées sont diagnostiquées dans l’enfance, à la naissance ou in utero), la population concernée par les consultations n’est pas limitée par l’âge des patients. En réalité, une proportion importante de consultants est constituée d’adultes (affectés, parents ou futur  parents de sujets malades).

Le diagnostic repose sur l’examen clinique, le recueil des données généalogiques, des examens biologiques spécialisés (biochimie, ADN, cytogénétique,…). Selon les circonstances, l’avis d’autres spécialistes peut être requis. Souvent, la consultation initiale sera complétée par une hospitalisation de jour permettant divers examens paracliniques.

Dans certaines circonstances, les investigations pourront s’étendre à d’autres membres de la famille, afin d’informer des apparentés atteints, de détecter des apparentés atteints non diagnostiqués, ou de dépister des porteurs sains (anomalies génique ou chromosomique). Ces activités se font dans le respect des règles déontologiques et des législations sur le secret médical et la bioéthique.

Diagnostic, pronostic et conseil génétique

Par définition, les consultations de Génétique du CR ont vocation au Conseil Génétique, c’est-à-dire à informer les patients sur la nature de leur maladie, ses conséquences, les probabilité de la développer ou de la transmettre, les moyens de la prévenir, de l’éviter ou de la soigner.

Un soutien psychologique spécifique est souhaitable dans de nombreuses circonstances. L’organisation de ce soutien est possible sur tous les sites, mais est grandement facilité lorsque les équipes ont pu s’attacher un psychologue.