Objectifs généraux du CR-ADIF

L’objectif du CR est d’aider les familles qui souffrent d’un handicap ou d'une maladie du développement d’origine génétique, dans le diagnostic, le conseil génétique, la prise en charge, le diagnostic prénatal et la recherche.

Par prise en charge, nous entendons le diagnostic, le dépistage précoce (de la maladie et de ses complications), l’orientation vers des filières de soins adaptées et/ou la coordina-tion de ce suivi.

L’objectif final de la prise en charge est de concilier la demande et les besoins de l’enfant et des parents avec les exigences médicales, et d’amener l’enfant à l’âge adulte dans une situation médico-chirurgicale et psychique stabilisée voire améliorée, avec un projet de vie autonome dans la mesure du possible.

Notons que le terme de « génétique pédiatrique » désigne plutôt l’âge théorique de dia-gnostic de la pathologie que l’âge auquel les patients sont vus. En effet, les généticiens pédiatres voient régulièrement des patients adultes souffrant d’anomalie du développe-ment, qui consultent pour eux-même ou pour s’enquérir du risque pour leur descendance. De même, une partie de l’activité des consultations concerne des anomalies fœtales, dans le cadre du fonctionnement des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal.

Quelles pathologies ?

Le CR s’adresse aux anomalies du développement (d’origine génétique ou non). Ce vaste groupe de maladies rares inclut les syndromes dysmorphiques et les syndromes polymalformatifs, avec ou sans retard du développement intellectuel (retard psychomoteur, retard mental.)

Ce groupe de maladies rares ou exceptionnelles est principalement caractérisé par :

2) Une atteinte souvent multiple (syndrome polymalformatif) exigeant une prise en charge multidisciplinaire médicale (neurologie, chirurgie viscérale, orthopédie, ORL, ophtalmologie,…) et, le plus souvent, socioéducative

3) Un nombre très important de maladies distinctes, pour la plupart très exceptionnelles (prévalence de 1/10.000 à moins de 1/1.000.000). Certaines de ces maladies n’ont été décrites que dans une seule famille.

Ces affections exceptionnelles représentent le champ spécifique d’expertise des pédiatres généticiens cliniciens. Leur dénombrement n’est pas achevé. Au total, plus de 3000 maladies du développement (appelés « syndromes polymalformatifs ») sont actuellement répertoriées, et l’on en décrit plus de 400 nouvelles par an (soit plus d’un nouveau syndrome par jour !).