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jeudi, 17 février 2005 |
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Page 1 of 3 Les glycogénoses sont des maladies héréditaires de transmission
récessive autosomique, de longue durée atteignant le métabolisme, le
catabolisme ou l'anabolisme des nutriments au niveau hépatique et/ou
musculaire. Nous nous sommes particulièrement intéressés aux
glycogénoses de type I et III. Ces deux formes sont les plus
fréquentes. Elles sont responsables d'hypoglycémies de jeûne et d'une
hépato-mégalie par accumulation de glycogène dans le foie...  Dans la glycogénose de type I, l'enzyme déficiente bloque les voies de
la glycogénolyse et de la gluconéogénèse. L'hypoglycémie survient après
un temps de jeûne très court (2 à 2H30).
Dans la glycogénose de type III, l'enzyme déficiente bloque la voie de la glycogénolyse.
L'hypoglycémie survient après un temps de jeûne plus long (5 à 6H).
Cette maladie débute dès les premiers jours ou premiers mois de vie. Le
diagnostic est évoqué sur la coexistence d'une hypoglycémie de jeûne et
d'un gros foie. Il est confirmé par des dosages enzymatiques et/ou sur
l'analyse génétique.
Le but de la prise en charge alimentaire
est de maintenir en permanence la glycémie à 0,6 g/l par des apports
fréquents de sucres rapides et sucres lents.
L'hospitalisation a pour but:
- D'effectuer des examens nécessaires au diagnostic,
- De
réaliser les explorations fonctionnelles nécessaires pour déterminer la
tolérance au jeûne et en déduire le rythme d'alimentation,
- D'éduquer
les parents sur le caractère de la maladie, sur le traitement
diététique et sur la surveillance quotidienne de l'enfant, en vue d'un
retour à domicile.
Dans la grande majorité des cas, l'enfant retourne à domicile avec:
Une
alimentation fractionnée dans la journée et une nutrition entérale à
débit continu la nuit. Chez l'enfant d'un an, l'ingestion d'amidon de
maïs peut allonger notablement la tolérance au jeûne. Ainsi il est
possible d'aménager les horaires des repas dans le but d'obtenir un
rythme qui soit dans la journée aussi proche que possible de celui d'un
enfant normal.
En vue du retour à domicile, les parents doivent connaître et donc avoir été formés sur:
- La mise en place de la sonde naso-gastrique,
- Le maniement de la pompe à nutrition,
- Le contrôle des glycémies capillaires (dextros),
- Les moyens de resucrage en cas d'hypoglycémie.
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Last Updated ( jeudi, 24 février 2005 )
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