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L'explosion scientifique actuelle a transformé notre conception des
maladies neurologiques de l'enfant, permis de dégager des entités
morbides nouvelles, considérablement accru nos moyens de diagnostic, et
ouvert de nouvelles perspectives de prévention et de traitement.
L'impact de ces progrès sources d'affirmations nouvelles, mais aussi
d'incertitudes et de complexité nosologique sur l'exercice de la
médecine doit être analysé. Le rôle du neuropédiatre s'en trouve majoré
et élargi. En voici des exemples...  Un diagnostic clinique ou une orientation étiologique sérieuse avant la
mise en œuvre d'examens de laboratoires confirmatoires s'impose, pour
éviter la multiplication d'examens paracliniques inutiles, coûteux et
parfois pénibles pour le patient.
Dans les affections où
intervient un facteur génétique, la complexité et la variabilité des
rapports entre génotypes, facteurs épigénétiques et phénotypes, doivent
inciter le neuropédiatre à une réflexion nouvelle concernant la
définition des maladies neurologiques et la recherche de signes
discriminatoires. Une chose reste claire: une mutation ne suffit pas à
définir une maladie.
Aujourd'hui, le neuropédiatre, si
souvent désarmé il y a 40 ans voit ses possibilités d'action s'élargir
et des responsabilités nouvelles se dessiner. A lui de décider de
l'opportunité d'une exploration invasive, d'une thérapeutique lourde,
de présenter aux parents toutes les options d'avenir qui s'offrent à
eux lorsqu'un de leurs enfants est atteint d'une maladie héréditaire,
de connaître l'intérêt et les limites d'explorations moléculaires,
biochimiques ou radiologiques intrafamiliales ou chez le fœtus, de
guider et d'aider les parents ayant un enfant atteint d'encéphalopathie
de cause inconnue, d'orchestrer le bilan d'enfants atteints de
déficiences mentales, d'anomalies du langage, de troubles du
comportement … .
Ainsi, trois choses sont nécessaires pour s'adapter aux progrès scientifiques actuels :
1 -Donner une importance renouvelée à la pratique et à l'enseignement de la sémiologie neurologique et du raisonnement clinique.
2
-Assimiler les bases théoriques et comprendre l'utilité pratique et les
limites des examens de laboratoires à visée diagnostique.
3
-Etablir un réseau de collaboration et de concertation, notamment avec
des généticiens, des biochimistes, des radiologistes, des
électro-physiologistes et aussi avec des neuropathologistes et des
laboratoires de recherche en neurologie du développement. Que d'erreurs
d'interprétation sont encore commises, en particulier dans la lecture
des IRM, par ignorance de la neuropathologie cérébrale. Et que de
progrès pourraient être faits si s'ouvraient des contacts entre
recherche clinique, neuropathologie et recherche expérimentale, en
particulier dans le domaine des troubles développementaux du système
nerveux. Dans l'avenir, cette collaboration restera essentielle
lorsqu'il s'agira de démêler la chaîne des évènements qui va de la
mutation au dysfonctionnement neurologique dans les maladies dites
monogéniques (voir Monogenic traits are not simple. R Scriver. Trends
in Genetics 1999, 115: 267); de mieux comprendre les facteurs
pathogéniques multiples qui sont à la base de maladies fréquentes comme
l'épilepsie, la déficience mentale, les troubles cognitifs et
comportementaux, et certaines maladies métaboliques; d'explorer et de
comprendre les multiples anomalies du développement cérébral;
d'éclairer les divers mécanismes par lesquels une infection virale
provoque une maladie cérébrale; d'adapter des traitements nouveaux; de
créer des structures d'accueil pour des adultes atteints de troubles
mentaux.
Chacun a besoin de l'expérience des autres. J'ai
bénéficié au cours des années des discussions que j'ai eues d'abord
avec mes collègues parisiens, ensuite avec Ray Adams, Phil Dodge, Ed
Kolodny à Boston et à New York, et ensuite à l'Université de Louvain à
Bruxelles avec Philippe Evrard, et avec ceux qui ont bien voulu
travailler à moi.
D'indispensables forums de discussion
neuropédiatrique ont vu le jour en Europe, à commencer par la Société
pionnière dite «Europeen Federation of Chid Neurology Societies». Crée
il y a plus de 30 ans, par Ronald Mac Keith, elle a donné naissance à
la «Société de Neurologie Infantile» que j'ai créée en 1973 avec
Philippe Evrard et Emilio Fernandez-Alvarez, devenue ensuite «Société
Européenne de Neurologie Pédiatrique».
Ce site, émanation du
service dirigé par Philippe Evrard, et ouvert avant tout à tous ceux
qui ont travaillé avec lui, et pour certains d'entre eux avec moi,
répond à cette impérieuse nécessité de dialogue.
Paris, 2002
Pr. Gilles Lyon
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